诊断困境呼唤技术革新在现代医学实践中，仍有相当一部分遗传病患者及其家庭深陷漫长的诊断困境，历经多轮检测仍无法明确病因。传统的二代测序（NGS），虽在成本和通量上占据优势，但其短读长的固有局限性，在面对基因组的复杂“角落”——如结构变异（SV