基准测试：DeepVariant进行WES变异检测

本文以人 WES 测序数据为例，演示 DeepVariant 软件进行变异检测的基准测试过程。

工具地址：

usegalaxy 网站，搜索工具：DeepVariant

数据下载

瓶中基因组基准数据

我们将使用瓶中基因组小变异基准数据集 v4.2.1 对 HG003 样本进行基准测试。

mkdir -p benchmark

FTPDIR=.2.1/GRCh38

curl ${FTPDIR}/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark_noinconsistent.bed > benchmark/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark_noinconsistent.bed
curl ${FTPDIR}/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark.vcf.gz > benchmark/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark.vcf.gz
curl ${FTPDIR}/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark.vcf.gz.tbi > benchmark/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark.vcf.gz.tbi

HG003 BAM

mkdir -p input
HTTPDIR=

curl ${HTTPDIR}/HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam > input/HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam
curl ${HTTPDIR}/HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam.bai > input/HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam.bai

捕获目标 BED 文件

在本案例研究中，我们将使用idt_capture_novogene.grch38.bed作为捕获目标 BED 文件。为了进行评估，hap.py将使该 BED 与 GIAB 置信区域相交。

HTTPDIR=

curl ${HTTPDIR}/idt_capture_novogene.grch38.bed > input/idt_capture_novogene.grch38.bed

参数设置

• • 参考基因组来源：GRCh38
• • BAM 文件：HG003.novaseq.wes_idt.100x.dedup.bam
• • 模型类型：WES
• • 选择特定区域进行处理
  • • BED 文件：idt_capture_novogene.grch38.bed

基准测试

安装 hap.py

从网站 .py 下载测试软件。

测试

hap.py \
  ../benchmark/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark.vcf.gz \
  deepvariant.vcf \
  -f ../benchmark/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark_noinconsistent.bed \
  -T ../input/idt_capture_novogene.grch38.bed \
  -r /path/to/Homo_sapiens_assembly38.fasta \
  -o benchmark \
  --pass-only

结果

评估摘要：

• • INDEL 真阳性率：0.9705，精确性：0.9914
• • SNP 真阳性率：0.9884，精确性：0.9975

计算效率

• • 4 线程：耗时 51 分钟，内存占用 13.3 GB。
• • 8 线程：耗时 24 分钟，内存占用 14.7 GB。

参考资料

.8/docs/deepvariant-exome-case-study.md